Zespół Turnera

Turnera genetyczna jeststan, w którymnie posiada kobiet zwykłą parę chromosomów X dwóch.
Przyczynynormalna ilość ludzkich chromosomów może być 46. Chromosomy zawierają wszystkich genów oraz D N A, budulec organizmu. Dwa z owych chromosomów, chromosomy płciowe, określić, skoro sięchłopiec czy może dziewczynka. Kobiety prawidłowo posiadają dwa takie same chromosomy płciowe X X, napisana jako. Mężczyźni mają X oraz chromosomu Y ( pisane jako X Y ).
W zespole Turnera, komórki brakuje całości albo części składowej na chromosomie X. Stan występuje jedynie u kobiet. Najczęściejpacjentka posiada jedynie jeden chromosom X. Inni powinny mieć dwa chromosomy X, ale jeden z nich może być niekompletna. Czasemkobieta posiada parę komórek z dwóch chromosomów X, ale odmienne komórki mają jedynie jeden.
Zespół Turnera występuje u około 1 na 2000 urodzeń żywych.
Objawy Możliwe objawy u młodych niemowląt to: Spuchnięte ręce oraz feet Wide oraz webbed szyikombinacji następujących objawów może być też u starszych kobiet:
Brak albo niepełne rozwój. To również może być też zdiagnozowana przed narodzinami, jeślianaliza chromosomów może być w trakcie badań prenatalnych.
Lekarz przeprowadzi badanie lekarskie oraz szukać oznak słabego rozwoju. Niemowlęta z zespołem Turnera mają często opuchnięte ręce oraz nogi.
Następujące badania powinny być też realizowane : poziom hormonów we krwi ( stężenie hormonu luteinizującego oraz hormon folikulotropowy) Echocardiogram Karyotyping M R Oraz z chest Ultrasound narządów rozrodczych oraz kidneys Pelvic egzamin zespołem Turnera może również zmienić poziom estrogenów w.
Leczenia właściwego Hormon wzrostu może pomóc dziecku z zespołem Turnera urosnąć. Estrogenowa terapia zastępcza może być często zaczęło się, gdydziewczyna może być 12 albo ​​13 lat. Pomaga to również wywołać wzrost piersi, włosy łonowe oraz innych cech płciowych. Kobiety z zespołem Turnera, które chcą zajść w ciążę, może rozważyć wykorzystanie jajo darczyńców. Grupy Wsparcia dodatkowych informacji oraz zasobów, zobacz:
Turner Syndrome Society – http://www.turnersyndrome.org
Outlook ( Prognoza ) Osoby z zespołem Turnera może mieć normalne życie, gdy dokładnie monitorowane poprzez lekarza.
Możliwa zastawki aortalnej Complications Abnormal albo zwężenia aorty u niemowląt oraz poszerzenie aorty w adult Arthritis Cataracts Diabetes Hashimoto w thyroiditis Heart krwi defects High pressure Kidney problems Middle ucha infections Obesity Scoliosis ( w okresie dojrzewania ) Zapobieganie Nie może być znany sposób zapobiegania zespół Turnera.
Alternatywne Nazwy Bonnevie – Ullrich syndrome ; Dysgenezja gonad ; monosomia X Referencje Morgan T. Zespół Turnera : diagnostyka oraz zarządzanie. Am Fam Physician.2007 ; 76:405-410.
Data aktualizacji: 30.03.2012 Zaktualizował:. D.. M. Health Solutions, Ebix, Inc., Redakcja : David Zieve, M D, M H A oraz David R. Eltz. Wcześniej sprawdzany poprzez Czadzie Haldeman – Englert, M D, Szkoła Wake Forest of Medicine, Department of Pediatrics, Sekcja ds. Genetyki Medycznej, Winston – Salem, N C. Ocenia dostarczone poprzez Veri Med Healthcare Network ( 14.11.2011 ).
.Dowiedz się więcej:
na serce w wolnej chwili.

Reklamy

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

w

Connecting to %s